Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát

Bài viết nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích gen cho exon 1 đến 6 thuộc gen NPHS2 sử dụng mẫu máu toàn phần. Quy trình đã được áp dụng thành công trên 149 bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 33, Số 2 (2017) 62-67 Xây dựng quy trình phân tích gen NPHS2 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư tiên phát Phạm Thị Hồng Nhung, Vũ Vân Nga, Nguyễn Thị Thùy Linh, Đỗ Thế Hoành, Phạm Văn Đếm, Đinh Đoàn Long, Vũ Thị Thơm* Khoa Y Dược, Đai học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 03 tháng 8 năm 2017 Chỉnh sửa ngày 24 tháng 10 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 01 tháng 12 năm 2017 Tóm tắt: Protein podocin được mã hóa bởi gen NPHS2 có vai trò quan trọng trong hiện tượng kháng corticoid trong điều trị hội chứng thận hư. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu quy trình phân tích các đa hình di truyền thuộc gen NPHS2 trên 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu ngoại vi, khuếch đại bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình xác định được 251 SNP nằm trong 6 exon đầu của gen NPHS2, trong đó có 2 đột biến mới được phát hiện. Các kết quả này sẽ cung cấp công cụ và số liệu cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm xác định vai trò của các đa hình di truyền NPHS2 đối với đáp ứng thuốc corticoid trong điều trị hội chứng thận hư. Từ khóa: NPHS2, podocin, hội chứng thận hư tiên phát. 1. Đặt vấn đề của gen NPHS2, 56 đột biến tập trung từ exon 1 đến exon 6 được chứng minh có liên quan chặt chẽ tới HCTHTP [6]. Xác định các đột biến trong gen NPHS2 có thể cho phép các bác sĩ lâm sàng tránh các điều trị không cần thiết bằng corticoid, hạn chế nhiều biến chứng do thuốc và giảm chi phí điều trị cho bệnh nhân [7]. Hiện nay, ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào về đa hình gen NPHS2 cũng như quy trình phân tích gen này. Từ nhu cầu lâm sàng, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu nhằm xây dựng quy trình phân tích các đột biến nằm trong 6 exon đầu của gen NPHS2 trên mẫu máu bệnh nhân mắc HCTHTP. Hội chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) là nguyên nhân thường gặp