Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
GTP-Cyclohydrolase I deficiency presenting as malignant hyperphenylalaninemia, recurrent hyperthermia and progressive neurological dysfunction in a South Asian child – a case report

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies are disorders affecting phenylalanine homeostasis, and catecholamine and serotonin biosynthesis. GTP-Cyclohydrolase I deficiency (OMIM 600225) is an extremely rare variant of inborn error of BH4 synthesis which exists in recessive and dominant forms. | GTP-Cyclohydrolase I deficiency presenting as malignant hyperphenylalaninemia, recurrent hyperthermia and progressive neurological dysfunction in a South Asian child – a case report

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.