Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Gillespie syndrome in a South Asian child: A case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Gillespie syndrome is a rare, congenital, neurological disorder characterized by the association of partial bilateral aniridia, non-progressive cerebellar ataxia and intellectual disability. Homozygous and heterozygous pathogenic variants of the ITPR1 gene encoding an inositol 1, 4, 5- triphosphate- responsive calcium channel have been identified in 13 patients recently. | Gillespie syndrome in a South Asian child: A case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features

Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.