CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI .DI TRUYỀN Y HỌC: Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên truyền ệnh di nhân phân nh gây bệtử Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa: | BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh pheninketo niệu. Gen Enzim Tirozin Gen Enzim Pheninalanin Tirozin Não Mất trí Phenin alanin Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. Nội quan rối loạn nghiêm trọng. Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm a. Hội chứng mèo kêu II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau * Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động. a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) Y c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh, II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2. Hội chứng bệnh . | BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh pheninketo niệu. Gen Enzim Tirozin Gen Enzim Pheninalanin Tirozin Não Mất trí Phenin alanin Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. Nội quan rối loạn nghiêm trọng. Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm a. Hội chứng mèo kêu II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến .
