Đây là một bệnh chuyển hóa di truyền, tính trạng lặn, được mô tả vào năm 1946 bởi người Na Uy Sigvald Refsum Bernhard (1907-1991). Bệnh này là do một sự cố của một loại enzyme địa hoá trong các peroxisome, đó là bào quan trong tế bào có chức năng là nhiều: | Accueil Photothèque Annonces Art Histoire Liens Vue Maladies Chirurgie Homepage - - - Nous écrire . . . . Maladie de Refsum f Heredopathia atactica polyneuritiformis - L Refsum disease Rev 23-01-2005 jmm Call to Research project on Refsum disease Projet de recherche clinique sur la maladie de - Refsum adulte -. . . -. . SjSr- Sigvald Refsum iS- By courtesy of Refsum family La realisation de cette page n aurait pas été possible sans l aide du Professeur Patrick Aubourg Hôpital Saint-Vincent de Paul Paris France . Nous le remercions beaucoup. . . . . Définítíon Il s agit d une maladie héréditaire du métabolisme autosomique recessive décrite en 1946 par le Norvégien Sigvald Bernhard Refsum 1907-1991 . Cette maladie est due à un mauvais fonctionnement d une enzyme localisée dans les. péroxysomes qui sont des organites intra-cellulaires dont les fonctions sont multiples 1 la degradation de l H2O2 produite par les oxydases rôle antioxydant des fggperoxysomes . _ _ _ gg la biosynthèse de phospholipides à liaison éther plasmalogènes et 1 oxydation des acides gras à longue chaĩne AGL à très longue chaĩne l AGTLC et d acides gras branchés dont l acide phytanique. Les péroxysomes contiennent plus de 60 enzymes et sont particulièrement abondantsS dans le foie et le rein mais aussi le système nerveux central et périphérique ainsi que la rétine. L acide phytanique est un acide gras issu des aliments. Il provient principalement de la dégradation de la chlorophylle. On le trouve dans les végétaux et les produits des . herbivores viande lait beurre. . - - - Acide phytanique L acide phytanique doit être régulièrement dégradé par B-oxydation comme tous les acides gras et cette dégradation ne se fait que dans le péroxysome la plupart des acides gras sont dégradés dans la mitochondrie . . . L acide phytanique doit d abord être activé en ester de CoenzymeA c est le phytanoyl CoA mais celui-ci ne peut être B-oxydé directement. Le phytanoyl CoA doit être hydroxylé en .
