* Đột biến cấu trúc NST: - Đột biến mất đoạn: Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. + Ở người, NST thứ 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu. + Ở ngô và ruồi giấm, hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không momg muốn. - Đột biến lặp đoạn: + Làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ : Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2. | Đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên hậu quả Đột biến cấu trúc NST - Đột biến mất đoạn Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở người NST thứ 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không momg muốn. - Đột biến lặp đoạn Làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần trên NST giới tính X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Lặp đoạn cũng có trường hợp tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ Ở đại mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim amilaza có ý nghĩa trong sản xuất rượu bia. - Đột biến đảo đoạn Thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng tạo sự đa dạng cho loài. - Đột biến chuyển đoạn lớn Thuờng gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản cho sinh vật. Tuy nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối đậu lúa. người ta đã ứng dụng chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. Đột biến số lượng NST - Thể dị bội ở NST thường của người Người có 3NST thứ 21 trong tế bào 2n bị hội chứng Đao Cổ ngắn gáy dẹt và rộng khe mắt xếch lông mi ngắn và thưa lưỡi dài và dày ngón tay ngắn cơ thể phát triển chậm si đần thường vô sinh. Những nghiên cứu cho thấy khi tuooỉ của các bà mẹ ngoài 35 - 40 tuổi thì tế bào sinh giao tử bị lão hoá sự phân ly NST dễ bị rối loạn. Do đó các bà mẹ nên tránh sinh con khi tuổi ngoài 30 - 40. - Thể dị bội ở NST giới tính của người Gây những hậu quả nghiêm trọng. Gt cái đột biến xx o Gt đực bình thường X XXX XO Y XXY YO Gt cái bình thường x Gt đực đột biến XY XXY O XO Cơ chế hình thành thể dị bội ở NST giới tính của người Hội chứng 3X Kiểu hình là người nữ buồng trứng và dạ con kếm phát triển khó có con. Hội chứng Terner XO Kiểu hình là người nữ lùn cổ ngắn cơ quan sinh dục không phát triển trí tuệ chậm phát
