Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes. | Bệnh Dự Trữ Glycogen Glycogen Storage Disease GSD A- Bệnh dự trữ glycogen là gì Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes. Bệnh dự trữ glycogen GSD là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. Nhiều loại đường bao gồm glucose hiện diện trong thức ăn và được cơ thể sử dụng như một nguồn năng lượng. Sau bữa ăn lượng glucose trong máu sẽ tăng cao. Cơ thể dự trữ lượng glucose dư thừa không cần dùng ngay này dưới dạng glycogen ở gan và các bắp cơ. Sau đó khi lượng glucose trong máu bắt đầu giảm xuống cơ thể sẽ sử dụng đến nguồn năng lượng dự trữ này. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi các enzymes trước khi có thể sử dụng. Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lại gây ra rối loạn. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau chia thành từng nhóm dựa trên loại enzyme bị thiếu. Các thể bệnh dự trữ glycogen GSD chia thành các typ I III và IV. Cứ khoảng dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen GSD I còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase. GSD III còn gọi là bệnh Cori với type bệnh dự trữ glycogen này thiếu enzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bất thường. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do. GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis trong bệnh dự trữ glycogen type IV này không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô. Thay vào đó glycogen tích luỹ có rất nhiều nhánh dài bên ngoài do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phân nhánh branching enzyme . Glycogen bất
