Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện | DI TRUYỀN Y HỌC Bài 21: Trường THPT Ngọc Tảo di truyền phân tử: KHÁI NIỆM: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. di truyền phân tử: VÍ DỤ: Bệnh về Hemoglonbin(Hb) về các yếu tố đông máu, các Protein huyết thanh, các hoccmon. Bệnh Pheninketo niệu làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. di truyền phân tử: HÌNH ẢNH: Rối loạn đông máu di truyền phân tử: HÌNH ẢNH: Tật 6 ngón Có túm lông ở vành tai II. Hội chứng bệnh liên quan đến Đột biến Nhiễm sắc thể: KHÁI NIỆM: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện. II. Hội chứng bệnh liên quan đến Đột biến Nhiễm sắc thể: HỘI CHỨNG ĐAO: *Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc). *Cơ chế: Không phân li cặp NST 21 II. Hội chứng bệnh liên quan đến Đột biến Nhiễm sắc thể: HỘI CHỨNG ĐAO: *Đặc điểm: -Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. -Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. II. Hội chứng bệnh liên quan đến Đột biến Nhiễm sắc thể: HỘI CHỨNG ĐAO: *Đặc điểm: -Vì sự mất cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được. II. Hội chứng bệnh liên quan đến Đột biến Nhiễm sắc thể: HÌNH ẢNH: ung thư: KHÁI NIỆM: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Ung Thư KHÁI NIỆM: *Gen tiền ung thư: hoạt động của các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các Protein tham gia điều hòa quá trình phân bào). *Gen ức chế khối u: làm cho các khối u không thể hình thành được. Ung Thư NGUYÊN NHÂN: *Đột biến gen, đột biến NST *Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) *Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Ung Thư CƠ CHẾ: Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng) Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u -> xuất hiện các TB ung thư -> các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền) Ung Thư ĐẶC ĐIỂM: *U lành tính và u ác tính: Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển. Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính. Ung Thư BIỆN PHÁP: -Không kết hôn gần để tránh xh các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau -Bảo vệ môi trường sống -Duy trì cuộc sống lành mạnh -Sử dụng thực phẩm tốt -Nói không với thuốc lá ung thư: HÌNH ẢNH: UNG THƯ VÚ ung thư: HÌNH ẢNH: UNG THƯ PHỔI ung thư: HÌNH ẢNH: UNG THƯ CỎ TỬ CUNG Hết bài Danh sách học sinh nhóm 3 : Hoàng Duy Tâm. Dương Thị Hồng Nhung. Trần Thị Thắm. Đỗ Đình Trường. Đỗ Thị Hường. Dương Thị Mỹ Duyên. Đỗ Thu Trang. Nguyễn Thị Liên. Lê Trung Dũng. Huyền Trang. Đinh Văn Nguyện. Nguyễn Thị Yến.
