Theo thống kê ở người có khoảng 4000 bệnh do di truyền. Trong đó có một lượng lớn bệnh do di truyền là do sai hỏng của một gen, thậm chí của một base duy nhất. Phần lớn các bệnh này là bệnh hiểm nghèo khó điều trị. Tuy nhiên sự phát triển của kĩ thuật di truyền mở ra những hy vọng cho những bệnh nhân bị bệnh di truyền này, đó chính là liệu pháp gen