Các nhà khoa học thường áp dụng các phương pháp nghiên cứu phả hệ, phương pháp di truyền tế tào, phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu di truyền học ở người Hiện nay người ta hiểu biết khá nhiều về những quy luật di truyền ở người nhờ phương pháp nghiên cứu phả hệ