Báo cáo khoa học: Functional and structural characterization of novel mutations and genotype–phenotype correlation in 51 phenylalanine hydroxylase deﬁcient families from Southern Italy

Hyperphenylalaninemia (Online Mendelian Inheritance in Man database: 261600) is an autosomal recessive disorder mainly due to mutations in the gene for phenylalanine hydroxylase; the most severe form of hyperphenylal-aninemia is classic phenylketonuria. We sequenced the entire gene for phenylalanine hydroxylase in 51 unrelated hyperphenylalaninemia patients from Southern Italy.

Huyền Nhi 59 12 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19875 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19807 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Bảo vệ và phát triển chủ nghĩa xã hội khoa học - Nhiệm vụ quan trọng trong công tác tư tưởng, lý luận ở nước ta hiện nay

12 14 1 30-11-2024

Xây dựng hệ thống chính trị theo tinh thần Nghị quyết Đại hội Đại biểu toàn quốc lần thứ XIII của Đảng

13 19 1 30-11-2024

Drivers of unprofessional behaviour between staff in acute care hospitals: A realist review

22 24 1 30-11-2024

Thực hiện chính sách an sinh xã hội vì mục tiêu phát triển con người

17 13 1 30-11-2024

Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của Trung Quốc và gợi mở cho Việt Nam

10 17 1 30-11-2024

The informal way to success or failure? Findings from a comparative case study on video consultation training and implementation in two Danish hospitals

15 20 1 30-11-2024

Effects of private health insurance on medical expenditure and health service utilization in South Korea: A quantile regression analysis

10 23 1 30-11-2024

Cross‑validation of comorbidity items in two national databases in a sample of patients with end‑stage kidney disease

10 18 1 30-11-2024

Group-based trajectory analysis identifies varying diabetes-related cost trajectories among type 2 diabetes patients in Texas: An empirical study using commercial insurance

12 21 1 30-11-2024

Health care system costs related to potentially inappropriate medication use involving opioids in older adults in Canada

11 23 1 30-11-2024

Ebook High voltage engineering - Theory and practice: Part 2

336 20 1 30-11-2024

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế

15 21 1 30-11-2024

Fintech and commercial banking system in the digital economy

14 27 2 30-11-2024

Đại học khởi nghiệp - Kinh nghiệm thế giới và bài học cho Việt Nam

13 15 1 30-11-2024

Đánh giá mức độ nhiễm khuẩn và kiểm tra tính đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh phân lập được từ microphone - dụng cụ hỗ trợ dạy học tại một số trường Đại học tại Tp. HCM

6 19 1 30-11-2024

An economic evaluation of pharmacopuncture versus usual care for chronic neck pain: A pragmatic randomized controlled trial

11 14 1 30-11-2024

Nhận thức mới của Đảng về chủ nghĩa xã hội và con đường đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam

10 27 4 30-11-2024

Health support of people with intellectual disability and the crucial role of support workers

13 18 1 30-11-2024

Rituximab for the treatment of relapsing-remitting multiple sclerosis in Thailand: An economic evaluation and budget impact analysis

11 16 1 30-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang

2 41 1 30-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5443 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3655 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4790 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5100 189