Báo cáo khoa học: Molecular basis of perinatal hypophosphatasia with tissue-nonspecific alkaline phosphatase bearing a conservative replacement of valine by alanine at position 406 Structural importance of the crown domain

Hypophosphatasia, a congenital metabolic disease related to the tissue-non-specific alkaline phosphatase gene (TNSALP), is characterized by reduced serum alkaline phosphatase levels and defective mineralization of hard tis-sues. A replacement of valine with alanine at position 406, located in the crown domain of TNSALP, was reported in a perinatal form of hypophos-phatasia.

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.