Từ khi thuật ngữ “gene” được đặt ra bởi nhà thực vật học Đan Mạch Wilhelm Johannsen vào năm 1909, khái niệm gen được mở ra. Lúc đầu, gen được cho là một thực thể trừu tượng không có một ý nghĩa vật chất – cấu trúc nào. Nó có ý nghĩa đối với những nhà tự nhiên học quan tâm đến sự di truyền của những biến đổi có lợi cung cấp vật liệu cho tiến hóa. Vào những năm đầu thập niên 50, thí nghiệm của Seymour Benzer trên locus rII của T4 bacteriophage đã giúp định nghĩa.