Báo cáo khoa học: Novel aggregate formation of a frame-shift mutant protein of tissue-nonspecific alkaline phosphatase is ascribed to three cysteine residues in the C-terminal extension

In the majority of hypophosphatasia patients, reductions in the serum lev-els of alkaline phosphatase activity are caused by various missense muta-tions in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene. A unique frame-shift mutation due to a deletion of T at cDNA number 1559 [TNSALP (1559delT)] has been reported only in Japanese patients with high allele frequency.

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.