Báo cáo khoa học: Two novel variants of human medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) K364R, a folding mutation, and R256T, a catalytic-site mutation resulting in a well-folded but totally inactive protein

Two novel rare mutations, MCAD 842GfiC (R256T) and MCAD 1166AfiG (K364R), have been investigated to assess how far the bio-chemical properties of the mutant proteins correlate with the clinical phenotype of medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency. When the gene for K364R was overexpressed inEscherichia coli, the syn-thesized mutant protein only exhibited activity when the gene for chapero-nin GroELS was co-overexpressed.

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.