Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.