Về phương diện di truyền: nhau là 1 thành phần của thai khảo sát di truyền tế bào, DNA, sinh hoá của nhau tức là khảo sát di truyền của thai nhi Có rất nhiều tế bào có phân chia NST có thể khảo sát trực tiếp Tế bào nước ối là những tế bào tróc từ da, niêm mạc: chỉ # 20% tế bào sống ở thời điểm lấy phải cấy | CÁC THỦ THUẬT CHỌC HÚT QUA SIÊU ÂM BS Đỗ Danh Toàn KHÁI NIỆM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 1968 HAHNEMANN chọc mù qua cổ tử cung 12 trường hợp với dụng cụ 6mm: 6 cas sẩy 1974 chọc ối ở TCN II phổ biến và an toàn ngưng lấy gai nhau 1980 siêu âm hướng dẫn, dụng cụ cải tiến: ống soi + kềm sinh thiết trở lại chọc hút gai nhau LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Về phương diện di truyền: nhau là 1 thành phần của thai khảo sát di truyền tế bào, DNA, sinh hoá của nhau tức là khảo sát di truyền của thai nhi Có rất nhiều tế bào có phân chia NST có thể khảo sát trực tiếp Tế bào nước ối là những tế bào tróc từ da, niêm mạc: chỉ # 20% tế bào sống ở thời điểm lấy phải cấy LẤY TẾ BÀO GAI NHAU CHỈ ĐỊNH: Tuổi mẹ 35 Có con bất thường nhiễm sắc thể Cha / mẹ có bất thường nhiễm sắc thể Cha / mẹ có bệnh di truyền lặn Mẹ có bệnh di truyền trên NST X Test tầm soát (+) trisomy 21 LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Tuổi thai: 10-12 tuần, nhau định vị rõ Sau 12 tuần không lấy gai nhau tử cung to, khoảng cách từ cổ tử cung đến nhau xa màng ối áp sát màng đệm dễ vỡ ối KỸ THUẬT 90% thực hiện qua ngã âm đạo Thực hiện qua đường bụng nếu: - Nhau bám đáy tử cung hoặc mặt trước - Tử cung gập nhiều, không qua được kênh cổ tử cung - Polyp, herpes đường sinh dục LÔNG NHAU TRYPSIN LÕI HỢP BÀO NUÔI CẤY KHẢO SÁT TRỰC TIẾP LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Kết quả có thể sai trong trường hợp: Mẫu lấy có lẫn tế bào màng rụng của mẹ 2 dòng tế bào 2. Thể khảm: nondisjunction ở nhau khác với NST của thai LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Biến chứng: Sẩy thai ( 1-2%) Nhiễm trùng Vỡ ối, thiểu ối không giải thích được ở tam cá nguyệt II LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Tỷ lệ sẩy tự nhiên ở TCN I: 30 tuổi 30 – 34 tuổi 35 tuổi Không tăng nguy cơ gây dị tật cho thai nhi CHỌC ỐI Chỉ định: 1. Chẩn đoán ở TCN II Di truyền tế bào Bất thường hệ thần kinh Bệnh lý rối loạn biến dưỡng CHỌC ỐI ñoaùn cuoái TCN II, TCN III - Ñaùnh giaù ñoä tröôûng thaønh cuûa phoåi - Chaån ñoaùn caùc beänh nhieãm truøng, trò: - Giaûi aùp trong tröôøng | CÁC THỦ THUẬT CHỌC HÚT QUA SIÊU ÂM BS Đỗ Danh Toàn KHÁI NIỆM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 1968 HAHNEMANN chọc mù qua cổ tử cung 12 trường hợp với dụng cụ 6mm: 6 cas sẩy 1974 chọc ối ở TCN II phổ biến và an toàn ngưng lấy gai nhau 1980 siêu âm hướng dẫn, dụng cụ cải tiến: ống soi + kềm sinh thiết trở lại chọc hút gai nhau LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Về phương diện di truyền: nhau là 1 thành phần của thai khảo sát di truyền tế bào, DNA, sinh hoá của nhau tức là khảo sát di truyền của thai nhi Có rất nhiều tế bào có phân chia NST có thể khảo sát trực tiếp Tế bào nước ối là những tế bào tróc từ da, niêm mạc: chỉ # 20% tế bào sống ở thời điểm lấy phải cấy LẤY TẾ BÀO GAI NHAU CHỈ ĐỊNH: Tuổi mẹ 35 Có con bất thường nhiễm sắc thể Cha / mẹ có bất thường nhiễm sắc thể Cha / mẹ có bệnh di truyền lặn Mẹ có bệnh di truyền trên NST X Test tầm soát (+) trisomy 21 LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Tuổi thai: 10-12 tuần, nhau định vị rõ Sau 12 tuần không lấy gai nhau tử cung to, khoảng cách từ cổ tử
