Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST | SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: - Dư một NST ( trisomy) - Thiếu một NST ( monosomy ) - Dư một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NONDISJUNCTION Trisomy Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng Trisomy 18 14% Trisomy 13 57% Trisomy 21 70% Trisomy Dư một NST giới tính: - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY Monosomy Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST Không liên quan đến tuổi mẹ Hầu hết sẩy thai trước làm tổ Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - Tyû soá CDXÑ ño ñöôïc / CDXÑ maãu 100 10 HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp Triple markers: MS AFP Unconjugated estriol HCG Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: Holoprosencephaly Bất thường mặt & sọ Cằm nhỏ Trán dẹp Sứt môi chẻ vòm hầu TRISOMY 18 Bất thường ở não bộ Cisterna magna rộng Nang ở đám rối mạch mạc Bất thường | SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: - Dư một NST ( trisomy) - Thiếu một NST ( monosomy ) - Dư một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NONDISJUNCTION Trisomy Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng Trisomy 18 14% Trisomy 13 57% Trisomy 21 70% Trisomy Dư một NST giới tính: - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY Monosomy Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST Không liên quan đến tuổi mẹ Hầu hết sẩy thai trước làm tổ Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân đôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân đôi HỘI CHỨNG DOWN Những dấu hiệu báo động nguy cơ cao: 1. Da gáy dầy: gặp ở 80% trẻ bị Down Khảo .
