Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất, với xuất độ khoảng 1/ trẻ trai sinh sống(7). Bệnh do đột biến gen dystrophin (gen DMD) gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người nằm dài 2400kb ở vị trí , gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA(1,8,15). Thông tin chi tiết về gen được phổ biến tại . Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, mất khả năng đi lại và chết ở.

Tôn Lễ 76 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Bài giảng chuyên đề: Triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ

18 49 0

Xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

8 70 1

Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ: Báo cáo loạt ca

7 24 1

Ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

7 129 0

Ứng dụng kỹ thuật microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

7 144 0

KHÁM RỐI LOẠN DINH DƯỠNG VÀ RỐI LOẠN CƠ TRÒN

7 52 0

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới

169 25 2

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1)

5 50 0

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2)

5 39 0

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3)

5 41 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24827 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24276 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19912 2841

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19392 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19137 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19121 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16032 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15766 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14470 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Luận án Tiến sĩ Quản trị kinh doanh: Ảnh hưởng của trách nhiệm xã hội đến hình ảnh doanh nghiệp, lòng trung thành của khách hàng: Nghiên cứu trường hợp tại tổng công ty hàng không Việt Nam

256 62 5 30-04-2024

Advanced financial accounting - Lecture 1: Accounting for incomplete record (Single entry)

16 76 1 30-04-2024

SCoPE-MS: Mass spectrometry of single mammalian cells quantifies proteome heterogeneity during cell differentiation

12 83 1 30-04-2024

Software Quality Assurance: Lecture 1 - Dr. Ghulam Ahmad Farrukh

24 96 1 30-04-2024

Bài giảng Quản lý công (Public management) - Chương 1: Tổng quan về quản lý công

14 266 5 30-04-2024

Doctoral thesis in social sciences and humanities: Season metaphors in english and vietnamese songs: A cognitive study

230 73 1 30-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật về thế chấp quyền sử dụng đất để vay vốn tại các Ngân hàng thương mại và thực tiễn áp dụng tại Ngân hàng Đầu tư và Phát triển Việt Nam

98 60 1 30-04-2024

Tài liệu bồi dưỡng thường xuyên 2020 môn Mỹ Thuật - ThS. Trần Văn Phê

66 78 2 30-04-2024

Bài giảng Đại số lớp 7: Ôn tập chương 3 - GV. Nguyễn Thị Thanh Huyền

21 196 1 30-04-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Vật lí lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Đức Giang

5 147 1 30-04-2024

Organizational behavior: Lecture 33 - Dr. Mukhtar Ahmed

54 90 2 30-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Kế toán: Hoàn thiện hệ thống thông tin kế toán tại Trường Cao đẳng Y tế Đặng Thùy Trâm

130 153 2 30-04-2024

Luận án Tiến sĩ Dược học: Nghiên cứu tác dụng theo hướng điều trị Alzheimer trên thực nghiệm của Đan sâm di thực (Salvia miltiorrhiza Bunge, Lamiaceae)

196 152 1 30-04-2024

Giáo trình mô đun Nuôi tôm cá nước lợ (Nghề: Nuôi trồng thủy sản - Trình độ: Trung cấp) - Trường CĐ Kinh tế - Kỹ thuật Bạc Liêu

36 104 6 30-04-2024

Khóa luận tốt nghiệp: Đánh giá tình trạng cận thị ở trẻ em và việc điều chỉnh kính

76 223 4 30-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý giáo dục: Quản lý hoạt động dạy học theo định hướng phát triển năng lực học sinh ở các trường tiểu học của thành phố Thủ Dầu Một, tỉnh Bình Dương

172 96 6 30-04-2024

Đề cương ôn tập học kì 1 môn Công nghệ lớp 10 năm 2021-2022 - Trường THPT Bùi Thị Xuân

11 64 1 30-04-2024

Đề thi học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2020-2021 có đáp án - Trường THPT Lương Thế Vinh, Quảng Nam

4 67 2 30-04-2024

Mô hình quản trị đại học tự chủ cùng với trách nhiệm giải trình xã hội và mục tiêu nâng cao vị thế của các trường đại học Việt Nam

18 183 2 30-04-2024

Bài giảng Tổng luận kiểm toán - Chương 3: Các vấn đề của kiểm toán hiện đại

26 359 2 30-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24827 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2729 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4999 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3299 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6587 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5641 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3083 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4401 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4695 188