Giải trình tự gen là tìm ra trình tự sắp xếp của các nucleotides trên đoạn gen được quan tâm nhằm phát hiện sự đột biến gen hoặc để thiết kế gen mồi (primer) và các vector tách dòng (cloning) nhằm tạo ra các protein tái tổ hợp có giá trị cao trong Y học (vaccine, thuốc chữa bệnh, các sinh phẩm phục vụ chẩn đoán bệnh hoặc nghiên cứu khoa học ). Kỹ thuật giải trình tự gen được công bố năm 1975 bởi Sanger (nguyên lý enzym) và Maxam - Gilbert năm 1977 (nguyên lý phân giải hoá học). Hiện nay, các kỹ thuật này đã được cải tiến rất nhiều.
