ở người và động vật có vú thì nhiễm sắc thể Y là một trong những nhiễm sắc thể ngắn nhất. Người ta đã tiến hành nghiên cứu trên một số cá thể có bộ nhiễm sắc thể: 46,XY; 47,XXY và 47,XYY đều có tinh hoàn và là nam. Trong khi đó 46,XX, 47,XXX và 45,XO có kiểu hình là nữ. Do đó, có thể kết luận là kiểu hình nam phụ thuộc vào nhiễm sắc thể Y. Ngày nay ngưòi ta đi sâu hơn và đã tìm ra ở nhánh ngắn của NST Y thì có gen mã cho yếu tố TDF (Testis Determining Factor = Yếu tố quyết.
