Bệnh thiếu máu hồng cấu hình lưỡi liềm, khi nghiên cứu cấu trúc bậc I của hemoglobin bình thường và bệnh lý đã xác định được đó là do gốc amino acid glutamic ở vị trí thứ 6 trong chuỗi của hemoglobin A (bình thường) bị thay thế bằng gốc amino acid valine.