Một trong những mục tiêu cơ bản của di truyền y học là hiểu biết cơ sở di truyền. Trên cơ sở những hiểu biết đó, tìm ra các phương pháp nghiên cứu, phương pháp thăm dò, chẩn đoán, điều trị bệnh một các có hiệu quả hơn. Trong tiểu luận, chúng tôi sẽ trình bày một số phương pháp chủ yếu trong nghiên cứu, chẩn đoán và trị liệu di truyền.