Để nghiên cứu quy luật di truyền Mendel cũng như các quy luật di truyền khác, trước hết chúng ta cần hiểu rõ một số thuật ngữ có liên quan. Mặc dù một số thuật ngữ không phải do Mendel trực tiếp đưa ra nhưng những thuật ngữ hiện đại này vẫn diễn đạt đúng các khái niệm của Mendel. Vì vậy, trong các tài liệu về di truyền học hiện nay trên thế giới, các nhà di truyền học thường dùng các thuật ngữ của di truyền học để mô tả các thí nghiệm cũng như các quy luật.