.Việc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉ định trong các trường hợp sau: - Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện gợi ý mang bất thường NST. - Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm với chậm phát triển tinh thần - vận động.