.Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về số lượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ và sẩy thai. 1. Một số thuật ngữ - Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và sinh dục chưa giảm phân