Gen giới tính ở người Gen xác định nam giới Gen nam tính SRY (Sex determining region Y) được phát hiện vào năm 1990 trong một số trường hợp ngoại lệ không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY là nam. Đã tìm thấy người nam bình thường có XX (nhưng bất thụ) có SRY trên một trong 2 nhiễm sắc thể X và người nữ bình thường mang XY nhưng mất SRY trên nhiễm sắc thể Y.