Nếu chúng ta có thể biết được kiểu gen thật sự của mỗi cá thể trong một gia đình đang cần tư vấn di truyền, chắc chắn chúng ta có thể thông báo cho họ về nguy cơ tái phát của bệnh đó với độ chính xác cao. Tuy nhiên trong thực tế nhiều trường hợp chỉ có kiểu hình của bệnh là cái duy nhất mà chúng ta có thể quan sát và đánh giá.