Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực Những nghiên cứu đầu tiên mô tả sự bất thường trong khả năng cảm thụ ánh sáng ở người được bắt đầu từ khoảng 200 năm trước. Thời đó, người ta phát hiện ra nhiều đột biến có thể gây ảnh hưởng đến thị lực ở người. Bằng việc phân tích các kiểu hình liên quan đến mỗi loại đột biến và sau đó kiểm tra sự biến đổi của ADN .