Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Những biến đổi cấu trú của gen có thể liên quan đến sự thay đổi của một cặp nuclêôtit hoặc thay đổi một số cặp, thậm chí cả một trình tự nuclêôtit nào đó trong gen. Đột biến điểm là loại đột biến gen làm thay đổi một cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm.