Gen xác định protein được phát hiện như thế nào ? Vào năm 1909, bác sĩ người Anh Archibald Garrod là người đầu tiên cho rằng các gen quy định kiểu hình thông qua các enzyme xúc tác các phản ứng diễn ra trong tế bào. Garrod dự đoán rằng các triệu chứng của một bệnh di truyền là kết quả của việc mất khả năng tổng hợp một enzyme nhất định nào đó ở người bệnh.