Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12 | DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Chương V Bài giảng sinh 12 Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai? Nếu em làm bác sĩ. DI TRUYỀN Y HỌC BÀI 21 Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Do đột biến gen dẫn đến: + Không tổng hợp prôtêin + Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi 2. Nguyên nhân Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Rối loạn sự chuyển hóa bệnh 3. Ví dụ VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu. VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b. Cơ chế: Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu. b. Cơ chế: TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm (XTX) (XAX) Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm Figure: FIGURE Title: Sickle-cell anemia Caption: (a) Normal red blood cells are disc-shaped with indented centers. (b) Sickled red blood cells in a person with sickle-cell anemia occur when blood oxygen is low. In this shape they are fragile and tend to clump together, clogging capillaries. - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. Cơ chế: a. Nguyên nhân b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin Gen enzim Phêninalanin (não) Đầu độc TB thầøn kinh - Do đột biến gen không . | DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Chương V Bài giảng sinh 12 Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai? Nếu em làm bác sĩ. DI TRUYỀN Y HỌC BÀI 21 Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Do đột biến gen dẫn đến: + Không tổng hợp prôtêin + Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi 2. Nguyên nhân Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Rối loạn sự chuyển hóa bệnh 3. Ví dụ VD 1: Bệnh thiếu .
