Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,.Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng! | DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Ví dụ Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC) Đột biến NST(NN) Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa Bệnh Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T 4) Tật . | DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Ví dụ Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC) Đột biến NST(NN) Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa Bệnh Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T 4) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn 7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường 8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường Hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến gen? 3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) Gen cấu trúc đột biến Enzim xúc tác Gen cấu trúc bình thường phênilalanin tirôzin Phênilalanin ứ đọng Máu Đầu độc TBTK ở não pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thiểu năng trí tuệ, mất trí Pheninketo niệu Pheninketo niệu ? Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu. ? Phòng, chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Chứng bạch tạng liên quan đột .
