Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để nắm thêm về chương này lý thuyết và bài tập sau đây.