Bài giảng Sinh học đại cương - Chương III: Di truyền học người trình bày về di truyền y học, bệnh di truyền, bảo về vốn gen của loài người, bệnh di truyền phân tử, hội chứng liên quan đến NST, bệnh ung thư, hạn chế đột biến, tư vấn và liệu pháp gen. Mời bạn đọc cùng tham khảo. | TRƯỜNG ĐH THỦ DẦU MỘT BÀI GIẢNG GV : Thân Thị Diệp Nga SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG DI TRUYỀN Y HỌC Chương III DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ DI TRUYỀN Y HỌC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST BỆNH UNG THƯ BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN LIỆU PHÁP GEN TƯ VẤN Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời. Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Di truyền y học là gì? Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử là gì? 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Do các đột biến gen gây nên. Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): ? Nguyên nhân cơ chế, hậu quả dẫn đến bệnh phêninkêtô niệu Quan sát hình, đọc SGK và trả lời câu hỏi! I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): . Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. . Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 3. Bệnh phêninkêtô . | TRƯỜNG ĐH THỦ DẦU MỘT BÀI GIẢNG GV : Thân Thị Diệp Nga SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG DI TRUYỀN Y HỌC Chương III DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ DI TRUYỀN Y HỌC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST BỆNH UNG THƯ BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN LIỆU PHÁP GEN TƯ VẤN Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời. Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Di truyền y học là gì? Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử là gì? 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN
