Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo. | Cấu trúc gen BetaThalassemia Cụm gen beta nằm trên nhánh ngắn NST số 11 (), mã số trên GenBank là U01317. mARN tiền thân AND mARN thuần thục ra tế bào chất protein giáng cấp Hoạt động Bất hoạt yếu tố kiểm soát phiên mã yếu tố kiểm soát quá trình ARN yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN yếu tố kiểm soát giáng cấp yếu tố kiểm soát dịch mã yếu tố kiểm soát hoạt tính protein Phân tử Hb cấu tạo bởi 4 chuỗi globin và 4 phân tử Hem, mỗi chuỗi globin gắn với một phân tử Hem. Cấu tạo Hb Heme Protoporphyrin Heme Chuỗi Hemoglobin Heme globin Chuỗi Hemoglobin Thành phần globin của các Hb bình thường Chuỗi epsilon, gamma, delta, bêta, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Các gen chi phối sự hình thành chuỗi zeta, alpha nằm trên NST số 16. Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, không có khả năng gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể -> hc hình liềm -> chết trước tuổi trưởng thành - Dạng dị hợp tử (AS) không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét - Thể phối hợp SC, ST (HbS/thalassemia Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 2. Bệnh hemoglobin C Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) AAG (lyzin ) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường Đồng hợp tử (CC) thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to,trong máu nhiều hồng cầu hình bia và một ít hồng cầu nhỏ - Dạng dị hợp tử không có biểu hiện triệu chứng, The shape of red blood cells in Hb C disease Bệnh hemoglobin E đột biến gen globin tại mã thứ 26 bình thường là GAG (glutamic) => AAG (lyzin). quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường. Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ. Điện di Hb chỉ có HbE. Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả HbA | Cấu trúc gen BetaThalassemia Cụm gen beta nằm trên nhánh ngắn NST số 11 (), mã số trên GenBank là U01317. mARN tiền thân AND mARN thuần thục ra tế bào chất protein giáng cấp Hoạt động Bất hoạt yếu tố kiểm soát phiên mã yếu tố kiểm soát quá trình ARN yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN yếu tố kiểm soát giáng cấp yếu tố kiểm soát dịch mã yếu tố kiểm soát hoạt tính protein Phân tử Hb cấu tạo bởi 4 chuỗi globin và 4 phân tử Hem, mỗi chuỗi globin gắn với một phân tử Hem. Cấu tạo Hb Heme Protoporphyrin Heme Chuỗi Hemoglobin Heme globin Chuỗi Hemoglobin Thành phần globin của các Hb bình thường Chuỗi epsilon, gamma, delta, bêta, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Các gen chi phối sự hình thành chuỗi zeta, alpha nằm trên NST số 16. Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu
