Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể - PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.     | ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI TẠI CHỖ HUỲNH QUANG ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PGS. TS. Trần Thị Thanh Hương ĐỀ TÀI KHOA HỌC CÔNG NGHỆ CẤP BỘ DTBS: 2,7% tổng số đẻ Ng/nhân: ĐB gen, ĐB NST. ĐẶT VẤN ĐỀ TVDT & CĐTS Thu thập mẫu: TB ối, tua rau, máu cuống rốn, sinh thiết thai, TB thai tự do trong máu mẹ. KT phát hiện: DT tế bào: phân tích NST tiêu chuẩn C§RLNST DT phân tử DT tế bào – phân tử CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN THU THẬP MẪU: Chọc ối Sinh thiết rau Máu cuống rốn Soi phôi thai ADN tự do máu mẹ DTTB - phân tích NST băng G DTPT: PCR, Sequencing, Southerblot, Northerblot. DTTB – PT: FISH Tiêu chuẩn phát hiện ĐB NST ĐẶT VẤN ĐỀ phát hiện BĐ gen Phát hiện ĐB NST: SL, RL nhỏ Các loại ADN dò TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU KT FISH THẾ GIỚI 1969 bắt đầu, 1980 đầu dò huỳnh quang Thập kỷ 90 ứng dụng rộng rãi Phát hiện trước sinh các RL NST:HC Down, Edward, Patau, Turner. Mất đoạn nhỏ DTBS: 2,7% tổng số đẻ Ng/nhân: ĐB gen, ĐB NST. ĐẶT VẤN ĐỀ TVDT & CĐTS Thu thập mẫu: TB ối, tua rau, máu cuống rốn, sinh thiết thai, TB thai tự do trong máu mẹ. KT phát hiện: DT tế bào: phân tích NST tiêu chuẩn C§RLNST DT phân tử DT tế bào – phân tử CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN THU THẬP MẪU: Chọc ối Sinh thiết rau Máu cuống rốn Soi phôi thai ADN tự do máu mẹ DTTB - phân tích NST băng G DTPT: PCR, Sequencing, Southerblot, Northerblot. DTTB – PT: FISH Tiêu chuẩn phát hiện ĐB NST ĐẶT VẤN ĐỀ phát hiện BĐ gen Phát hiện ĐB NST: SL, RL nhỏ Các loại ADN dò TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU KT FISH THẾ GIỚI 1969 bắt đầu, 1980 đầu dò huỳnh quang Thập kỷ 90 ứng dụng rộng rãi Phát hiện trước sinh các RL NST:HC Down, Edward, Patau, Turner. Mất đoạn nhỏ MỤC TIÊU 1 Hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y 2 Ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y 3 Ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Mục tiêu 1 Đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y: + 3 mẫu ối: 15-18w + 3 mẫu ối: 28-32w ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Mục tiêu 2 Mục tiêu 3 Đầu dò ADN TelXp/Yp & TelXq/Yq: 3 mẫu ối: 15-18w 73 thai phụ Dị dạng chi, nội quan Siêu âm (+): Nang BH Dày da gáy Triple test (+) hoặc (-) Cần KQ FISH đối chiếu: + 2 bệnh nhân: RLCT NST 21, X + 1 mẫu ối RLCT NST 13 Cần KQ FISH chẩn đoán: + 2 bệnh nhân: NST marker + 1 trẻ nam 46,XX Lấy mẫu – làm tiêu bản nhân TB gian kỳ Lấy mẫu - Nuôi cấy – Làm tiêu bản NST kỳ giữa QUY TRÌNH THỰC HIỆN KT FISH (Vysis) Biến tính ADN Lai