Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan. | Trường đại học y dược Cần Thơ Designed by NGA Tư Vấn Di Truyền Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening) Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền. Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh. Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu? Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! 1. Tuổi của bố mẹ 2. Siêu âm Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gáy 12-14 tuần Là thời điểm duy nhất cĩ thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đốn một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thốt vị cơ hồnh.). Qua siêu âm người ta cĩ thể sàng lọc được 50 - 60% hội chứng Down Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Siêu âm 21-24 tuần Nếu người mẹ khơng quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm Cĩ thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt mơi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng Siêu âm 30-32 tuần Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngồi ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung => Sinh được hay khơng! Siêu âm Định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ HCG: Trong huyết thanh mẹ. uE3: Estriol không liên hợp. * Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18! * VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm HCG tăng. Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie! * Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh | Trường đại học y dược Cần Thơ Designed by NGA Tư Vấn Di Truyền Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening) Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền. Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh. Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu? Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! 1. Tuổi của bố mẹ 2. Siêu âm Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gáy 12-14 tuần Là thời điểm duy nhất cĩ thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đốn một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thốt vị cơ hồnh.). Qua siêu âm người ta cĩ thể sàng lọc được 50 - 60% hội chứng Down Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Siêu âm 21-24 tuần Nếu người mẹ khơng quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm Cĩ thể giúp phát hiện
