Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này. | XÉT NGHIỆM TẾ BÀO Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào Các phương pháp làm tiêu bản NST + Trực tiếp: dùng các mô đang phân chia như: Tủy xương, mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính, + Gián tiếp: - Nuôi ngắn hạn: Tủy xương, mô bào thai - Nuôi dài hạn: lympho máu Quan sát NSTở kỳ giữa Các bước của quá trình nuôi cấy: Nuôi cấy tb: Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phá vỡ màng tế bào Phương pháp phân tích tiêu bản NST người + Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học. + Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp các đánh giá ở KHV và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng => kết luận NST Y NST X NST 18 A . G 1 . 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: mar mat pat der Nhóm của NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ . đến” NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ Rối loạn về số lượng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XXX Karyotyp ngêi nữ bình thường Karyotyp ngêi nam bình thường Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21 Ngêi nam thõa mét NST sè 13 Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter) Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner) ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhánh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh dài Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gáy Đầu dò ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dò ADN 18, X, Y NST 18 NST | XÉT NGHIỆM TẾ BÀO Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào Các phương pháp làm tiêu bản NST + Trực tiếp: dùng các mô đang phân chia như: Tủy xương, mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính, + Gián tiếp: - Nuôi ngắn hạn: Tủy xương, mô bào thai - Nuôi dài hạn: lympho máu Quan sát NSTở kỳ giữa Các bước của quá trình nuôi cấy: Nuôi cấy tb: Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phá vỡ màng tế bào Phương pháp phân tích tiêu bản NST người + Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học. + Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp các đánh giá ở KHV và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng => kết luận NST Y NST X NST 18 A . G 1 . 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: mar mat pat der Nhóm của NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối .
