Gene p53 mã hóa protein p53, trọng lượng phân tử 53kilo dalton (kD), có vai trò quan trọng trong điều hòa kiểm soát sự phát triển tế bào và chết theo chương trình. Đột biến p53 có thể làm rối loạn chu trình tế bào và hậu quả có thể phát sinh ung thư. 50 mẫu DNA vùng "nóng" trên gen p53 của bệnh nhân phơi nhiễm với chất độc hóa học/Dioxin được giải trình tự và phân tích đột biến. Kết quả, ở vị trí 1450 trên gen p53 thymin thay đổi thành alanin (1450T/A) kết quả làm thay đội acid amin Cys242Ser trên protein p53. Đột biến điểm Cys242Ser trên protein p53 có tần suất cao với ở bệnh nhân có phơi nhiễm với chất độc hóa học/Dioxin. Nghiên cứu tới cần xác định vai trò của đột biến trong bệnh sinh liên quan với bệnh nhân nhiễm chất độc hóa học/Dioxin.
