Đề tài “Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh” nhằm mục tiêu phát hiện các trường hợp rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. | Trong nghiên cứu này chúng tôi chỉ phát hiện được các rối loạn số lượng kiểu lệch bội thể khảm ở cặp NST giới tính. Theo các nghiên cứu trước đây thì phần lớn các rối loạn số lượng NST đều phát hiện được ở cặp NST giới tính. Claude Stoll đã phân tích NST của 122 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp từ ba lần trở lên phát hiện 1 trường hợp người vợ có bất thường ở cặp NST giới tính karyotype là 47,XXX [19]. Trong báo cáo của Razied Dehghani Firoozabadi và cs khi phân tích NST của 88 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh cho thấy 12,5% trong số họ là bất thường. Phần lớn trong số họ có monosomi X (6,82%) [59]. Tương tự U Diedrich và cs phân tích NST trên 136 cặp vợ chồng với tiền sử sảy thai đã được phát hiện ở người vợ thể khảm lệch bội NST X chiếm 2,2% [23]. Nghiên cứu của và cs khi phân tích 300 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp đã phát hiện có 2 trường hợp ở người chồng mang rối loạn số lượng NST giới tính, karyotype là 47,XXY và 47,XYY [16].
