Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Xác định người lành mang gen bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật Microsatellite dna
9    121    2

Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
8    299    1

Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
7    129    1

Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
8    62    0

Đặc điểm đột biến gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai và chồng tại tỉnh Thừa Thiên Huế
8    95    0

Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A
7    211    3

Xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
8    70    1

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
5    7    1

Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
9    80    1

Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh
6    56    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41409    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25309    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25062    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20484    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19868    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19791    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19686    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16613    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16541    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15196    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Ebook MATLABR for electrical and computer engineering students and professionals: Paer 1
335    15    1    23-11-2024

Quan điểm của Hồ Chí Minh về xây dựng chủ nghĩa xã hội trong tác phẩm “Thường thức chính trị” - Giá trị lý luận và thực tiễn
13    19    1    23-11-2024

Immigrant and ethnic minority patients' reported experiences in psychiatric care in Europe – a scoping review
8    21    1    23-11-2024

Estimated indirect costs of haemodialysis versus peritoneal dialysis from a patients’ perspective at an Academic Hospital in Pretoria, South Africa
8    20    1    23-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach
11    18    1    23-11-2024

Implementation strategies for hospitalbased probiotic administration in a steppedwedge cluster randomized trial design for preventing hospital-acquired Clostridioides difcile infection
9    12    1    23-11-2024

A resilience view on health system resilience: A scoping review of empirical studies and reviews
19    13    1    23-11-2024

Examining supporting and constraining factors of physicians’ acceptance of telemedical online consultations: A survey study
16    18    1    23-11-2024

Group-based trajectory analysis identifies varying diabetes-related cost trajectories among type 2 diabetes patients in Texas: An empirical study using commercial insurance
12    20    1    23-11-2024

Nhu cầu chăm sóc giảm nhẹ của người bệnh ung thư tại Bệnh viện Việt Tiệp năm 2023
8    18    1    23-11-2024

Vai trò của hướng nghiệp cho học sinh trung học phổ thông trong thời đại số
6    16    1    23-11-2024

How to adopt technologies in home care: A mixed methods study on user experiences and change of home care in Finland
15    17    1    23-11-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    21    1    23-11-2024

Olympic Cơ học toàn quốc lần thứ 34 (Năm 2024)
161    31    1    23-11-2024

Defensive medicine through the lens of the managerial perspective: A literature review
16    15    1    23-11-2024

One-year healthcare costs after robotic-assisted and laparoscopic partial and radical nephrectomy: A cohort study
10    17    1    23-11-2024

Adapting group care to the postpartum period using a human-centered design approach in Malawi
16    20    1    23-11-2024

Ebook High voltage engineering - Theory and practice: Part 2
336    15    1    23-11-2024

French-speaking Swiss physician’s perceptions and perspectives regarding their competencies and training need in leadership and management: A mixed-methods study
12    10    1    23-11-2024

The design, implementation, and impact of an automated patient-reported outcome data collection and adverse event surveillance tool: A randomized trial
8    15    1    23-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25309    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41409    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3094    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5439    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3648    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7038    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6017    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3492    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4779    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5090    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.