Bài viết Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em tiếp cận chẩn đoán và xử trí tập trung làm rõ về đại cương, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán và điều trị bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em. Mời các bạn tham khảo. | PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 BỆNH LÝ CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ I. ĐẠI CƯƠNG : - Bệnh chuyển hóa bẩm sinh (Inborn error of metabolism) là bệnh hiếm nhưng rất nặng. Bệnh xảy ra do biến đổi cấu trúc gene gây thiếu hụt các enzyme, protein vận chuyển , receptor, hoặc các đồng yếu tố ( co-factor) dẫn đến các lệch lạc trong quá trình chuyển hóa chất. - Có biểu hiện ở nhiều cơ quan, là hậu quả của tình trạng ngộ độc do tích tụ các chất không chuyển hóa được hoặc do thiếu năng lượng. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ giai đoạn bào thai, hoặc có khoảng nghỉ vài ngày sau sinh khi chất mà cơ thể không thể chuyển hóa được cung cấp từ ngoài vào. Các cơ quan có tốc độ chuyển hóa càng cao thì càng dễ bị tổn thương : tim, não, ống thận, gan, cơ vân - Bệnh có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi từ trước sinh đến người lớn, đa số sớm trong 2 năm đầu. - Cần nghĩ đến bệnh chuyển hóa trước bệnh cảnh tổn thương nhiều cơ quan không được giải thích rõ ràng hoặc bệnh trở nặng nhanh với những biện pháp điều trị và hồi sức đúng mức. Stress, nhiễm trùng, nhiễm siêu vi có thể khởi phát hoặc làm bệnh chuyển hóa mất bù và bùng phát các triệu chứng tiềm ẩn trước đó. - Tiên lượng phụ thuộc vào việc điều trị sớm, do vậy cần nghĩ đến bệnh và điều trị ngay sau khi làm xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định. - Đa số bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường và tính lặn. II. LÂM SÀNG: 1. Thời kỳ sơ sinh: - Bệnh có thể khởi phát khi bắt đầu cho trẻ ăn hay thay đổi chế độ ăn. - Nếu có biểu hiện ở giai đoạn bào thai, trẻ sinh ra non tháng, nhiều dị tật hoặc nhẹ cân không rõ nguyên nhân. - Tổng trạng suy sụp dần, bỏ bú, ói, suy hô hấp, mất nước. - Biểu hiện tổn thương thần kinh : rối loạn tri giác, hôn mê, co giật, giảm trương lực cơ - Tổn thương gan :suy gan, hoại tử tế bào gan, ứ mật . - Suy tim (bệnh cơ tim hoặc rối loạn nhịp) - Tổn thương huyết học :thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu. - Nước tiểu hoặc mồ hôi có mùi bất thường. - Dị dạng bề ngoài có thể
