Luận án "Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh" được thực hiện nhằm mục đích tách đƣợc ADN phôi thai tự do và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ ứng dụng để chẩn đoán trước sinh bằng phuơng pháp không can thiệp. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, . | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Triệu Tiến Sang NGHIÊN CỨU QUY TRÌNH TÁCH CHIẾT, PHÂN TÍCH ADN VÀ TẾ BÀO PHÔI THAI TỰ DO TRONG MÁU NGOẠI VI CỦA MẸ ĐỂ CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 62 42 70 01 DỰ THẢO TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội, 2014 Công trình đƣợc hoàn thành tại: Trƣờng Đại học Khoa học Tự nhiên – ĐHQGHN và Học viện Quân y Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: . Trần Văn Khoa . Đinh Đoàn Long Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ đƣợc bảo vệ trƣớc Hội đồng cấp Đại học Quốc gia chấm luận án tiến sĩ họp tại: Trƣờng Đại học Khoa học Tự nhiên - ĐHQGHN Vào hồi giờ ngày tháng Có thể tìm hiểu luận án tại: năm 2015 - Thƣ viện Quốc gia Việt Nam - Trung tâm thông tin –Thƣ viện, Đại học Quốc gia Hà Nội MỞ ĐẦU Tính cấp thiết của đề tài Dị tật bẩm sinh đã và đang là một vấn đề lớn không chỉ đối với ngành sản khoa mà còn thu hút sự quan tâm của toàn xã hội. Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh 2,4% đến 3,6%. Hiện nay, việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Các DTBS hiện nay đa số đều không thể chữa khỏi đƣợc hoặc kết quả điều trị rất hạn chế, thai nhi sau khi sinh ra kém phát triển cả về thể lực và trí lực, giảm khả năng lao động hay tự chăm sóc, kém hoà nhập với xã hội. Chính vì vậy việc chẩn đoán trƣớc sinh để có biện pháp tƣ vấn, dự phòng và can thiệp vẫn là biện pháp hàng đầu, hết sức cần thiết và cấp thiết nhằm làm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh. Việc nghiên cứu ứng dụng các phƣơng pháp chẩn đoán trƣớc sinh các dị tật bẩm sinh đã đƣợc tiến hành từ lâu. Đã có nhiều phƣơng pháp khả thi đƣợc công bố và ứng dụng trong thực tiễn nhƣ: siêu âm sản khoa, test sàng lọc bộ ba (triple test) . là những phƣơng
