Đa hình di truyền vùng promoter (TA)nTAA của uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1 (UGT1A1) liên quan đến đáp ứng của nhiều thuốc và bệnh lý. Chính vì vậy, các tác giả tiến hành nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền vùng promoter UGT1A1 trên nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa Học Y Dược, Tập 32, Số 1 (2016) 31-35 Xây dựng quy trình phân tích đa hình vùng promoter của gen UGT1A1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng Phạm Thị Hồng Nhung1,*, Trần Quốc Hùng2, Nguyễn Văn Hồng2, Bùi Sơn Nhật1, Nguyễn Huy Hoàng1, Đinh Đoàn Long1 1 Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 2 Bệnh viện 198, 9 Trần Bình, Mai Dịch, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Tóm tắt Đa hình di truyền vùng promoter (TA)nTAA của uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1 (UGT1A1) liên quan đến đáp ứng của nhiều thuốc và bệnh lý. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền vùng promoter UGT1A1 trên nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu và mẫu mô ung thư cố định trong formalin và đúc trong paraffin, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình xác định đa hình di truyền vùng promoter của gen UGT1A1. Tống số có 38 bệnh nhân được xác định kiểu gen UGT1A1: 21% có kiểu gen (TA)5 /(TA)6, có kiểu gen kiểu dại (TA)6/(TA)6 và có kiểu gen (TA)6/(TA)7. Trong lâm sàng, kết quả của phân tích này sẽ giúp bác sĩ dự đoán được đáp ứng của bệnh nhân ung thư được điều trị với các thuốc là cơ chất của UGT1A1 như irinotecan. Nhận ngày 17 tháng 03 năm 2016, Chỉnh sửa ngày 10 tháng 4 năm 2016, Chấp nhận đăng ngày 25 tháng 6 năm 2016 Từ khóa: UGT1A1, đa hình di truyền vùng promoter, irinotecan, ung thư đại trực tràng. 1. Đặt vấn đề* trị HIV), atazanavir (điều trị HIV), sorafenib (điều trị ung thư gan và thận) [1, 2]. Đa hình trình tự lặp lại (TA) trong vùng (TA)nTAA của promoter ảnh hưởng đến sự biểu hiện của enzyme UGT1A1. Ở allen kiểu dại, vùng promoter có (TA)6 trong khi allen dạng đột biến số đơn vị lặp lại có thể là 5, 7 hoặc 8 [2]. Trong khi ý nghĩa lâm sàng của các dạng đột .
