Các tác giả tiến hành đề tài này nhằm xây dựng quy trình phân tích bốn đa hình di truyền có vai trò quan trọng trong đáp ứng thuốc điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ là E746_A750del (exon 19), T790M (>T ở exon 20) và E746_A750del (exon 21) ở bệnh nhân ung thư phổi. . | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa Học Y Dược, Tập 32, Số 1 (2016) 36-40 Xây dựng quy trình phân tích đột biến các exon 19, 20, 21 thuộc gen EGFR của bệnh nhân ung thư phổi ở Việt Nam Đậu Thế Huy1, Phạm Thị Hồng Nhung1,*, Trần Vũ Quỳnh Giao1, Nguyễn Văn Hồng2, Vũ Thị Thơm1, Đinh Đoàn Long1 1 Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 2 Bệnh viện 198, Số 9 Trần Bình, Mai Dịch, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Tóm tắt Đa hình di truyền trên gen EGFR đã được biết đến có ảnh hưởng đáng kể đến đáp ứng thuốc điều trị ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Phân tích gen nhằm xác định các đột biến này có ý nghĩa trong thực tiễn điều trị nên đang được các bệnh viện Việt Nam tiếp cận và triển khai. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền các đột biến gen EGFR liên quan đến điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi người Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA từ mẫu mô sinh thiết bảo quản trong paraffin, khuếch đại ADN bằng PCR, xác định kiểu gen của bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã hoàn thiện quy trình phân tích đột biến E746_A750del ở exon 19, T790M (>T) ở exon 20, L861Q (>A) và L858R (>G) ở exon 21 trên gen EGFR. Đây là những đột biến đã được xác nhận có mối quan hệ đến đáp ứng thuốc trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ. Bước đầu phân tích thành công trên 7 mẫu bệnh nhân ung thư phổi, chúng tôi xác định 2 bệnh nhân mang đột biến L858R (>G) làm tăng tính nhạy cảm với thuốc điều trị ung thư tác động qua thụ thể EGFR. Nhận ngày 05 tháng 04 năm 2016, Chỉnh sửa ngày 18 tháng 4 năm 2016, Chấp nhận đăng ngày 25 tháng 6 năm 2016 Từ khóa: Ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột biến gen EGFR. chia làm 2 nhóm [5]. Nhóm một là nhóm đột biến làm tăng tính nhạy cảm của tế bào ung thư với thuốc điều trị đích, 85-90% là các đột biến mất nucleotide ở exon 19 (E746_A750del) và đột biến điểm L861Q .
