Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh. | TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH TSBS NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ Dị tật bẩm sinh & di truyền Tỉ lệ ngày càng tăng 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em 20% tử vong sơ sinh &50% tử vong ở TE > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST Khó điều trị, tốn kém, chất lượng cuộc sống kém Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 Phòng ngừa rối loạn di truyền sàng lọc di truyền phôi trước làm tổ sàng lọc trước sinh sàng lọc trước hôn nhân sàng lọc sơ sinh Bộ gen người (1) Nhân tế bào (46) Nhiễm sắc thể (3,2 tỉ) Nucleotide Có rất nhiều ti thể, Mỗi ti thể: có 37 gen Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh Nhiều gen 50% Một gen 19% Nhiễm sắc thể 15% Yếu tố gây quái 16% Khó tìm nguyên nhân nếu chỉ có 1 dị tật bẩm sinh • Sứt môi • Fallot .
