Bài giảng "Phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ - Cao Minh Châu" giới thiệu sơ lược về bệnh cơ, các chẩn đoán và cách sử trí bệnh cơ, các dấu hiệu bệnh cơ thường gặp, các xét nghiệm bệnh cơ và các phương pháp phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ. . | PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO NGƯỜI BỊ BỆNH CƠ CAO MINH CHÂU BỘ MÔN PHCN – ĐHY HN I. GIỚI THIỆU CHUNG - Bệnh cơ là một nhóm các tình trạng rối loạn chức năng của cơ, đa số do bẩm sinh - Có nhiều thể bệnh cơ gây rối loạn chức năng cả 2 giới nam và nữ iới à ữ - Phần lớn các trường hợp bệnh cơ xuất hiện ầ ấ ngay khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ, rất ít trường hợp xuất hiện ở người lớn - Uớ tí h tỷ lệ mắc 1/ 50 000 dâ * Uớc tính ắ dân I. GIỚI THIỆU CHUNG - Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính di truyền, tuy nhiên một vài trường hợp không có ai trong gia đình mắc phải phải. - Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây bệnh cơ. Các sản phẩm protein của gen tham g gia vào điều chỉnh trương lực cơ và sự co cơ g ự ự - CHẨN ĐOÁN + Sinh thiết cơ ế + Xét nghiệm gen + Chẩn đoán sớm bằng XN nước ối thực hiện từ tuần 15 – 17 + Sinh thiết rau thai từ tuần 10 -11 ế ầ + XN người mang mầm bệnh tìm thấy α-actin - Tiến triển: bệnh xuất hiện càng sớm càng nặng, trẻ mất khả năng đi. Chức năng hô hấp suy giảm sớm. II. XỬ TRÍ • Cho đến hôm nay không có phương pháp nào điều trị có hiệu quả, tuy nhiên cần kiểm soát tình trạng để kéo dài tuổi thọ. ạ g ọ • Vấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nên cần theo dõi chức năng thông khí. Thiếu oxy dẫn đến đau đầu, ngừng thở, chán ăn, mất ngủ. Có thể dùng một máy nhỏ trợ giúp thở qua mặt ể nạ • Ăn uống qua ống thông dạ dày: thức ăn, .
