Phần 2 của ebook trình bày từ chương VIII đến chương XVII với các nội dung: các bệnh về thần kinh ở trẻ em, bệnh lý huyết học ở trẻ, bệnh truyền nhiễm và bệnh lý da ở trẻ, dinh dưỡng cho trẻ, bệnh chuyển hóa ở trẻ, phát triển sức khỏe cho trẻ, bệnh thận, bệnh nội tiết và bệnh chuyên khoa về tai - mũi - họng ở trẻ. | CHƢƠNG VIII THẦN KINH 751 BỆNH NHƢỢC CƠ () I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa - Nhƣợc cơ là bệnh của khớp thần kinh - cơ. Là bệnh tự miễn biểu hiện đặc trƣng bởi sự yếu mỏi cơ vân tăng khi gắng sức cải thiện khi nghỉ ngơi và thuyên giảm rõ rệt khi dùng thuốc kháng cholinesterase. - Gặp ở mọi lứa tuổi với tỉ lệ nữ nhiều hơn nam (2/1), ít gặp hơn ở trẻ < 10 tuổi. 2. Sinh lý bệnh - Sự giảm hoặc mất các thụ thể tiếp nhận acetylcholine thích hợp tại màng sau synap do kháng thể tấn công là tình trạng cơ bản. Kháng thể kháng thụ thể acetylcholine hiện diện ở màng sau synap làm suy giảm sự dẫn truyền qua synap do tự kháng thể nối chéo với các thụ thể của acetylcholine, vị trí thụ thể acetylcholine bị tắc nghẽn, màng cơ sau synap bị tổn thƣơng. Khi số lƣợng thụ thể acetylcholine giảm hơn 30% so với bình thƣờng, bệnh nhƣợc cơ có biểu hiện lâm sàng. - Sự sản xuất tự kháng thể do các lympho T tách từ máu và tuyến ức. Có bằng chứng cho thấy tuyến ức duy trì đáp ứng tự miễn chống lại acetylcholine (u tuyến ức 10-15%, tăng sinh tuyến ức 60-65%). II. LÂM SÀNG 1. Bệnh sử Khởi phát âm thầm, xuất hiện tình cờ hoặc sau một đợt nhiễm trùng hay dùng thuốc. 2. Triệu chứng cơ năng - thực thể - Yếu cơ không theo phân bố định khu thần kinh. Đầu tiên và thƣờng gặp (90%) ở các cơ ổ mắt với biểu hiện: sụp mi, nhìn đôi, lé mắt, phản xạ ánh sáng bình thƣờng, có thể luân phiên hai mắt. - Yếu cơ vùng hầu họng gây nuốt khó, nói khó, mỏi cơ khi nhai - Yếu cơ tứ chi thƣờng các cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi - Tình trạng nặng gây yếu cơ toàn thân kể cả cơ hô hấp - Yếu cơ nặng lên sau gắng sức và về chiều, hồi phục sau nghỉ ngơi - Giảm trƣơng lực cơ ở trẻ nhũ nhi: khóc nhỏ, bú yếu, giảm cử động - Teo cơ do hậu quả mất phân bố thần kinh gặp trong 10% thể toàn thân 752 Bệnh nhược cơ - Không rối loạn cảm giác và cơ vòng. Phản xạ gân xƣơng đa số bình thƣờng. - Diễn tiến bệnh thay đổi có thể chỉ khu trú cơ ổ mắt nhiều tháng, có thể có đợt thuyên giảm nhƣng cũng có thể nặng lên rất nhanh và gây cơn nhƣợc .
