Nội dung của bài viết trình bày về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phương cách điều trị bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình kèm bệnh động mạch vành. Kết quả nghiên cứu cho thấy, ba bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình đều có bệnh cảnh lâm sàng và những đặc điểm cận lâm sàng rất điển hình. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Nghiên cứu Y học TĂNG CHOLESTEROL MÁU NẶNG CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH: NHÂN 3 TRƯỜNG HỢP MẮC BỆNH ĐỘNG MẠCH VÀNH SỚM Bùi Thế Dũng*, Trần Hòa**, Võ Mỹ Phượng**, Trương Quang Bình** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phương cách điều trị bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình (Familial hypercholesterolemia – FH) kèm bệnh động mạch vành. Phương pháp: Báo cáo loạt trường hợp. Kết quả:. Từ tháng 4–2007 đến tháng 2–2013, có ba bệnh nhân FH nhập bệnh viện Đại học Y Dược. Ba bệnh nhân đều nhập viện với bệnh cảnh nhồi máu cơ tim cấp không ST chênh lên. Tất cả đều là nữ giới, trẻ tuổi (tuổi trung bình 32,6 tuổi), 100% bệnh nhân có nhiều u vàng và lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL‐C) trong huyết thanh tăng rất cao (lần lượt là 568 mg/dL, 433 mg/dL và 300 mg/dL). Cả ba BN đều bị hẹp 3 nhánh động mạch vành. Sau khi được điều trị nội khoa tối ưu và tái tưới máu động mạch vành thành công, ba bệnh nhân đều ổn định về lâm sàng và có LDL‐C huyết thanh giảm khoảng 50% so với giá trị ban đầu. Kết luận: Ba bệnh nhân FH đều có bệnh cảnh lâm sàng và những đặc điểm cận lâm sàng rất điển hình: trẻ, nhiều u vàng, LDL‐C tăng cao, bệnh động mạch sớm và trầm trọng, đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc giảm cholesterol và can thiệp tái tưới máu động mạch vành. Từ khóa: Tăng cholesterol máu gia đình, bệnh mạch vành. ABSTRACT FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA AND EARLY CORONARY ARTERY DISEASE: 3 CASE REPORTS Bui The Dung, Tran Hoa, Vo My Phuong, Truong Quang Binh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 215 ‐ 220 Objectives: Study on the characteristics of clinical, subclinical manifestations and treatment strategy .
